خانواده مهمترین نهاد اجتماعی است و منشا تشکیل خا نواده ، ازدواج است.
سلامت و بهبود وضعیت جامعه بستگی به خوشبختی در ازدواج و تشکیل خانواده سالم دارد.یکی از عوامل موثر در سلامت و نشاط خانواده ،تولد نوزاد سالم است.وجود کودک معلول علاوه بر صدمات روحی و اقتصادی فراوانی که برای والدین و اطرافیان به همراه دارد،بدلیل اینکه فرد معلول خود نیز از زندگی شاد و خوشبختی برخوردار نخواهد بود،ضایعه ای جبران ناپذیر است. بنابراین با توجه به زیان های مادی و معنوی تولد فرزندان ناسالم ،پیشگیری از وقوع چنین حوادث تلخ با انجام مشا وره ژنتیک ضروری به نظر می رسد.
مشاوره ژنتیک چیست ؟
مشاوره ژنتیک فرایندی است که بوسیله آن بیماران یا بستگان آنها که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ارثی هستند،شناسایی شده و نسبت به احتمال بوجود آمدن اختلال،نحوه انتقال،راههای پیشگیری و یا درمان آن اختلال،آگاهی پیدا میکنند.
انجام مشاوره ژنتیک در موارد ازدواجهای خویشاوندی و یا وجود بیماری خاصی در بین نزدیکان یک زوج جوان در حال ازدواج توصیه میشود. البته بهتر است تمامی زوجهای جوان چه خویشاوند و چه غیر خویشاوند جهت اطلاع از عدم وجود مشکل ژنتیکی خاص حتما جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اقدام نمایند.
عوامل موثر در بروز بیماریهای ژنتیکی :
¯ سن پدر و مادر
هر چه سن پدر و مادر در زمان حاملگی بیشتر باشد به علت جهش های ژنی جدید احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی بیشتر میشود، بخصوص سن مادر که هر چه افزایش یابد احتمال ابتلای فرزندان آنها به بیماریهای ژنتیکی افزایش می یابد و به همین دلیل بهتر است مادرانی که بیش از 35 سال سن دارند و پدران بالای 45 سال قبل از تصمیم به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
¯ جنس
برخی از بیماریهای ژنتیکی در یک جنس نسبت به جنس دیگر شایعتر می باشد. مانند نقرس و طا سی که در مردان بیشتر از زنان دیده می شود.
¯ازدواج فامیلی یا خویشاوندی
عبارتست از ازدواج بین دو نفر که با هم خویشاوند بوده و دارای ژنهای مشابه و یکسان هستند و ژنهای مشابه را از اجداد و گذشتگان مشترک دریافت کرده اند.در ازدواجهای فامیلی به علت اینکه طرفین دارای اجداد مشترک هستند احتمال اینکه زن و شوهر هر دو برای چند ژن بیماریزای نهفته ناقل باشند بسیار زیادتر از ازدواجهای غیر فامیلی است که تشابه ژنتیکی خیلی کمتری دارند.
برخی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی :
¯سندرم داون (مونگولیسم )
¯عقب ماندگی ذهنی
¯بیماریهای مادرزادی قلب
¯شکاف لب و شکاف کام
¯پا چماقی مادرزادی
¯بزرگی غیر طبیعی سر
¯کم خونی داسی شکل
¯هموفیلی
¯تالاسمی
¯فنیل کتونوری PKU))
¯بیماری فاویسم
¯بیماری کلیه کیستیک
زمان انجام مشاوره ژنتیکی :
1 . قبل از ازدواج که بهترین زمان مشاوره است
2 . پس از تولد یک یا چند فرزند بیمار (حتی در دوران بارداری)
3 . پس از سقطهای مکرر ، مرگ داخل رحمی جنین و یا مرگ و میر حین تولد
4 . پس از برخورد با عوامل آسیب زای محیطی (تراتوژنها) مانند داروها و مواد شیمیایی خاص ، اشعه های مضر ، ویروسها و عوامل عفونی
5 . در زنان باردار با سن بالاتر از 35 سال
6 . در زنان باردار وقتی که یکی از والدین اختلالات ژنتیکی داشته باشد
واحد سلامت خانواده و جمعیت
در حال حاضر بهترین وسیله برای جلوگیری از تولد فرزند معلول ،مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بررسی ژنتیکی قبل از تولد جنین است.